지난 2월, FDA가 초희귀 질환 맞춤 치료를 위한 "plausible mechanism" 프레임워크 초안을 발표했습니다. 이 프레임워크는 특정 병태생리학적 이상(pathophysiologic abnormality)을 질병의 근본 원인으로 겨냥하는 개별화 치료제의 개발과 승인을 촉진하기 위해 도입되었습니다.
극희귀질환처럼 극소수 환자군으로 인해 전통적인 무작위 대조 시험(RCT)이 사실상 불가능한 경우, RCT에 의존하지 않고도 유효성의 실질적 근거를 확립할 수 있는 프레임워크입니다.

치료제가 "어떻게 작동하는지"에 대한 기전적 타당성을 토대로 대규모 임상시험 없이도 승인 근거를 확립할 수 있게 한 것으로, 기존에는 사실상 불가능했던 극희귀질환 치료제의 승인 경로를 열었다는 점에서 정밀의료의 실질적 진전을 보여주는 사례로 보입니다.