대한진단유전학회(회장 남명현)는 지난 6월 12일과 13일 양일간 엘리에나 호텔에서 '대한진단유전학회 2025년 제20차 학술대회 및 창립 20주년 기념행사'를 성료했다. 이번 행사는 학회 창립 20주년을 맞아 진단유전학 분야의 지난 20년간의 성과를 되돌아보고 미래 발전 방향을 모색하는 자리로 마련되었다.

창립 20주년 기념 프로그램 및 Memorial Lecture 진행
학회의 20주년을 기념하는 특별한 순서와 권위 있는 강연들이 행사의 의미를 더했다. 남명현 대한진단유전학회장의 개회사로 문을 연 학술대회는 전 대한진단유전학회 회장(이경아)에 공로패 전달을 시작으로, 우리학회의 역사를 담은 20주년 기념 영상 상영과 팝페라 그룹의 축하 공연이 펼쳐졌고, 이어 진행된 Memorial Lecture에서는 기념 강연자로 전임 회장들이 나서 의미 있는 시간이 마련되었다. 첫째 날에는 한진영(동아의대) 전임 회장이 "허 스토리: 제가 한 번 해 보겠습니다"라는 주제로 학회의 국제 교류 과정을 소개하며 개척과 도전 정신을 되돌아보는 강연을 진행했다. 둘째 날에는 전창호(대구가톨릭의대) 전임 회장이 "진단유전, 그 치명적 유혹"이라는 제목으로 새로운 시도를 통한 진단유전학 분야의 발전과정과 현재의 위치를 조명하는 강연을 진행하였다.

다양한 세션을 통한 포괄적 프로그램 구성
본 학술대회는 각각 ▲유전자검사기관 종사자 교육 ▲인공지능 및 생물정보학(AI and Bioinformatics) ▲생식세포계 세포유전학(Germline Cytogenetics) ▲임상 유전체학에서의 변이 해석의 최신 발전 및 적용 ▲혈액암진단 및 치료 패러다임을 바꾼 핵심 유전자 ▲분자 유전 기술의 임상 적용 ▲유전성 암 유전자 해석 ▲임상 미생물학 연구실에서의 분자 진단 ▲순환 종양 DNA 잔존 질환 검사 현황 ▲마이크로바이옴 및 메타게노믹스 등을 주제로 구성되어, 최신 기술 동향과 함께 실무 교육 프로그램이 병행되어 진행되었다. Industry Workshop 세션에서는 ▲End to End 유전질환 식별 솔루션 ▲고차원 생물학과 단일세포 다중오믹스 ▲SBX 차세대 염기서열분석 기술 ▲임상진단을 위한 포괄적 분석 소프트웨어 등 다양한 기술과 솔루션이 소개되었다.

활발한 연구 성과 발표 및 학술 교류
학술대회 기간 중 Oral Presentation 세션에서는 △뇌종양 진단 및 치료에서의 액체 생검의 임상적 의의 (강예현) △차세대 염기서열 분석을 활용한 자궁경부 병변 선별 패널 개발 (염은주) △TCF3 재배열 백혈병의 임상 및 분자적 특징 (임서영) △구인두암에서 순환 종양 HPV DNA 검출을 위한 미세방울 디지털 PCR 분석법의 개발 및 활용 (김혜지) △담관암에서 생식세포 병원성 변이의 유병률 (장준하) △파킨슨 질환에서 CNV로 오인된 GBA1 재조합 변이에 대한 진단적 고찰 (홍윤지) △유전자 융합 검출을 위한 RNA 시퀀싱의 임상적 유효성과 해석 전략의 확립 및 적용 (김남수) △간암 면역치료에서의 예후 예측 마커로서 종양변이부담 및 획득 변이의 의의 (이진호) △BRCA2 유전자에 대한 포화 게놈 편집 기술 기반의 기능 연구 두 개를 비교하여 시행한 임상 변이 해석 (신주현) 등 임상 유전체 분야의 활발한 연구 결과가 발표되었다

포스터 전시에서는 △임신 사례에서의 NIPT 임상 성능 및 품질 평가 (Yin-Gi Jang 외) △순환 종양 DNA 기반 복제수 변이 분석 최적화 (Hyunji Kim 외) △대규모 언어 모델(LLM) 기반 변이 해석 도구 개발 (Suji Park 외) △마이코플라즈마 폐렴균 마크로라이드 내성 신속 검출 분석법 개발 (전효주 외) △저농도 cfDNA에서 Droplex ESR1 Mutation Test v2의 진단 민감도 (SEUNG JOO LEE 외) △급성 허혈성 뇌졸중 환자에서 클론성 조혈의 유병률 및 임상적 의미 (Suji Park 외) △AML 환자의 FLT3-ITD 분석을 위한 시점별 플랫폼 선택 전략 (Jieun Kim 외) △Vanishing twin syndrome에서 태아 유래 cell-free DNA의 장기 잔존 증례 보고 (Changhee Ha 외) △표적 차세대염기서열분석 패널에서 복제수변이 분석 (설창안 외) △PseudoRA: Shwachman-Diamond 증후군에서 SBDS 유전자 변이 감지를 위한 새로운 유사유전자 재정렬 도구 (Kyunghee Yu 외) △비대성 심근병증 및 신경섬유종증 1형이 동반된 한국인 희귀 증례에서 새로이 발견된 MYBPC3 및 NF1의 절단형 변이 (Byunggyu Bae 외) △사회적 사건 및 정책 변화가 유전자 검사 이용에 미친 시간적 영향 (Min-Chae Kang 외) △비침습적 산전 검사 도입 이후 국내에서 시행된 양수검사에 대한 임상 및 세포유전학적 소견 (Sunghee Han 외) △생식세포 병원성 RTEL1 변이와 연관된 후기 발현 다장기 악성종양 증례 보고 (Jun-Ha Jang 외) △성인 B-세포 급성 림프구성 백혈병에서 미세잔존질환 기반 치료 전략 및 측정 방법 간 불일치에 대한 후향적 비교 연구 (Jin Jung 외) △종합 호흡기 바이러스 패널의 차세대 염기서열 분석법과 실시간 중합효소연쇄반응법의 비교평가 (이소진 외) △췌장암 환자의 혈장 및 소변 순환 종양 KRAS 돌연변이 분석 (Gi Yeon Lee 외) 등 활발한 연구 결과가 발표되어 참가자들의 관심을 모았다. 이어 정기 총회를 통해 사업활동 보고와 임원현황, 회칙 개정, 예결산 및 감사내용을 보고하였으며, 이어 학술상 시상식 등이 이루어졌다.

이번 창립 20주년 기념 학술대회는 대한진단유전학회가 지난 20년간 축적해온 학술적 성과와 임상 경험을 되짚고 초심을 되새기는 뜻깊은 자리였다. 학회는 이 자리를 통해 회원들의 적극적인 참여와 새로운 시도를 독려하고, 유전학 분야의 다양한 융합과 확장을 점검하며 미래 비전을 제시하는 학회의 방향성을 공유했다. 대한진단유전학회는 창립 20주년을 계기로, 급속히 발전하는 유전체 의학 분야에서 더욱 혁신적이고 포용적인 학술 공동체로 나아가기 위한 의미 있는 발걸음을 내디뎠다.