대한진단유전학회(회장 남명현)는 지난 11월 27일 엘리에나 호텔에서 【제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄】 및 20년사 발간 기념식을 성황리에 개최하였다. 이번 행사는 학회 창립 20주년을 맞아 지난 20년간의 발자취를 정 리한 20년사를 발간하고, 이를 기념함과 동시에 학회의 미래 발전 방향을 모색하는 자리로 마련되었다.
제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄 프로그램 및 Memorial Lecture 진행
학회의 20주년을 기념하는 특별한 순서와 권위 있는 강연들이 행사의 의미를 더했다. 남명현 대한진단유전학회장의 개회사로 문을 연 이번 심포지엄은 'From Promise to Progress: 진단유전 20년의 기약과 도약'을 슬로건으로 임상유전체 실무와 관련된 ELSI 이슈들에 대해 다양한 분야의 현황과 경험을 소개하고, 여러 분야 전문가들이 함께 참여하여 다각적 관점을 제시하였다.
본 학술대회는 ▲신생아 전장유전체검사의 ELSI 쟁점과 제도적 과제 ▲From Genome to Therapy: New Horizons in Rare Disease ▲임상분자진단을 위한 CLSI 권고사항과 품질관리 등 현재 주요 쟁점이 되고 있는 분야를 심도 있게 다루었으며, 현재 이슈가 되고 있는 신생아 전장유전체 검사의 ELSI 쟁점에 대한 패널 토론(▲신생아 전장유전체검사의 ELSI 쟁점) 시간을 마련하여, 관련 전문가들의 현장의 경험과 의견을 공유하는 시간을 가졌다.
또한 학회원들의 기초 교육에 대한 수요를 반영하여 이번 심포지엄에서는 Education Session을 별도로 마련하였다. ▲분자유전 검사의 기초 ▲NGS 검사의 검사실 도입 ▲Microbiome과 희귀질환: 진단에서 적용까지 등의 세션을 통해 실무와 이론을 균형 있게 소개하는 자리를 가졌다.
Industry Workshop 세션에서는 ▲Beyond Short Reads: SBX Technology and the Complete, High-Quality Genomic Map ▲NGS Dx 시스템 자동화의 진화 – Genexus Purification System Dx와 Integrated Sequencer Dx의 통합 솔루션 ▲Feasibility, Acceptability and Clinical Outcomes of Genomic Newborn Screening in a Prospective Australian Cohort ▲Performance and Clinical Applications of the New-Generation Sequencing System: Element Biosciences AVITI 24 NGS & Multi-Omics System 등 최신 기술과 솔루션이 소개되었다.
이어 진행된 Memorial Lecture에서는 김종원(성균관의대) 전임 회장이 기념 강연자로 나서 "From Firsts to Frameworks: Building Clinical Genetic Testing in Korea (1990–2025)"라는 주제로 그간의 경험을 공유하며, 진단유전학 분야의 발전 과정과 현재의 위치를 조명하는 강연을 진행하여 많은 후학들에게 울림있는 메세지를 전달하였다.
20주년사 발간 기념식: '빛나는 청춘'을 맞이하다
심포지엄 중간에는 학회 20주년의 한 해를 마무리하고, 지난 발자취를 돌아보는 20주년사 발간 기념식이 진행되었다. 기념식은 조현찬(한림의대 명예교수; 녹십자의료재단 학술고문) 초대 회장의 축사로 문을 열었으며, 학회의 창립과 그간의 학술활동에 대한 감사의 뜻을 담아 감사패를 전달하였다.
기념식에서는 20년이라는 시간 동안 학회를 이끌어오신 역대 회장들과 각 분야에서 헌신해 주신 임원진, 그리고 보이지 않는 곳에서 묵묵히 학회를 뒷받침해온 회원들의 노고에 깊은 감사를 전하며, 함께 축하의 의미를 되새길 수 있었다.
이번 심포지엄은 '빛나는 청춘'을 맞이한 대한진단유전학회의 20년 여정을 돌아보고, 그 성장을 학회원 모두와 함께 축하하는 뜻깊은 자리였다. 20년사 발간을 통해 학회의 정체성을 회원들과 함께 공유하며, 지난 세월 동안 학회를 이끌어온 선배 회원들의 헌신과 노고를 되새기는 시간이기도 하였다. 대한진단유전학회는 앞으로도 학회원들의 적극적인 참여와 연대 속에서 함께 성장하는 학술 공동체로서의 역할을 이어가며, 변화하는 의료 환경 속에서도 진단유전학의 전문성과 공공성을 확장해 나갈 것이다.
