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From Promise to Progress: 진단유전 20년의 기약과 도약

 

 

프로그램 11/27(목)
사회자 : (오전) [세션A] 임지숙 / [세션B] 신성환
(오후) [세션A] 정인화 / [세션B] 정혜선 
구분 Hall A  (3F 임페리얼) Hall B  (2F 컨벤션)
08:55-09:00 [ Opening Remark ]  개회사                                                                                                                                      (남명현, 대한진단유전학회장)
09:00-11:00 [ Symposium 1 ]                                                 좌장: 서을주(울산의대)

신생아 전장유전체검사의 ELSI 쟁점과 제도적 과제                                                  		 [ Education 1 ]                                                    좌장: TBD  

분자유전 검사의 기초
09:00-09:10 (A)
09:00-09:30 (B)		 ① 신생아전장유전체검사 프로그램과 ELSI 연구 소개
    (연세의대 인문사회의학교실, 김한나) 		 ① 분자진단의 기본 이론과 핵심 개념
    (서울의대, 김만진)
09:10-09:35 (A)
09:30-10:00 (B)		 ② 신생아 유전자 검사와 부모의 동의: 규범과 적용
    (연세의대 의료법윤리학연구원, 차현재)		 ② 분자진단의 검사기법과 원리
    (성균관의대, 허희재)
09:35-10:00 (A)
10:00-10:30 (B)		 ③ 신생아전장유전체검사 프로그램의 부모 참여: 인식과 개선 방안
    (연세대 보건대학원, 김상현) 		 ③ 분자진단 결과의 해석 및 임상 적용 사례
    (순천향의대, 김보현)
10:00-10:25 (A)
10:30-11:00 (B)		 ④ 신생아전장유전체검사 프로그램의 윤리적, 법적, 사회적 이슈
    : 전문가 설문조사를 중심으로  (경희의대, 박경선)		 ④ 분자진단 검사의 품질관리(QC)와 오류 대응 전략
    (한양의대, 김영은)
10:25-11:00 [Panel discussion]                                        좌장: 서을주(울산의대)

신생아 전장유전체검사의 ELSI 쟁점  		 　
[  Discussant  ]
이범희(울산의대 소아청소년과), 김한나(연세의대 인문사회의학교실),
김상현(연세의대 보건대학원), 박경선(경희의대)		 　
11:00-11:20 Coffee Break/ 부스 전시 관람
11:20-12:20 [ Memorial Lecture ]                                                                                                                                 좌장: TBD           
From Firsts to Frameworks: Building Clinical Genetic Testing in Korea (1990–2025)                               기념강연자: 성균관의대, 김종원
12:20-12:40 [ 대한진단유전학회 20년사 발간 기념식 ]
12:40-13:50 점심시간 & [ Industry Workshop ]                                                                                                           
　                                                                                        좌장: TBD                                                                                    좌장: TBD  
13:00-13:25 [ Industry Workshop 1 ]
Beyond Short Reads: SBX Technology and the Complete, High-Quality
Genomic Map  (한국로슈진단, 서희원)		 [ Industry Workshop 3 ]
(다우바이오메디카&일루미나, TBD)
13:25-13:50 [ Industry Workshop 2 ]
(써모피셔사이언티픽, TBD)

 [ Industry Workshop 4 ]
Performance and Clinical Applications of the New-Generation Sequencing System: Element Biosciences AVITI 24 NGS & Multi
-Omics System     (엑스퍼젠&파우바이오, 장그린)
13:50-14:10 Coffee Break/ 부스 전시 관람
14:10-15:40 [Symposium 2 ]                                                    좌장: 이경아(연세의대) 
 
From Genome to Therapy: New Horizons in Rare Disease
(유전체에서 치료까지: 희귀질환 의학의 새로운 지평)    		 [ Education 2 ]                                                              좌장: TBD 

NGS 검사의 검사실 도입
14:10-14:40 ① Whole-Genome Sequencing for Clinical Genomics:
    A Comprehensive Variant Detection Pipeline
    (분당서울대병원 정밀의료센터, 박종호)		 ① ThermoFisher Genexus setup 경험과 패널 선택의 경험
    (삼성서울병원, 신주현)
14:40-15:10 ② Nanopore sequencing for detection of repeat expansion disorders
    (서울의대 신경과, 문장섭)		 ② Illumina MiSeq(NextSeq) setup 경험과 패널 선택의 경험
    (건강보험공단 일산병원, 허진호)
15:10-15:40 ③ From RNA to Cure Gene Therapy Approaches for Rare     
    Neurodegenerative Diseases  (경희대학교 약학과, 최진우)		 ③ NGS 임상검사실 식약처 인증 경험
    (연세의대, 김윤정)
15:40~16:00 Coffee Break/ 부스 전시 관람
16:00-17:30 [ Symposium 3 ]                                                                     좌장: TBD

임상분자진단을위한 CLSI 권고사항과 품질관리             
[ Education 3 ]                                                              좌장: TBD 

Microbiome과 희귀질환: 진단에서 적용까지               
(임상 마이크로바이옴 분석: 방법·해석·응용)
16:00-16:30 ① MM01 (Heritable Genetics & Specimen Identification) 정확한
    유전질환 진단을 위한 CLSI MM01 지침의 임상 적용
    (고려의대, 이종권)		 ① 임상 마이크로바이옴의 개념, 해석, 진단적 의의
    (서울의대, 박경운)
16:30-17:00 ② MM09 (Human Genetic and Genomic Testing with Sequencing)
    유전체 검사 표준화: Sanger에서 차세대 시퀀싱까지, CLSI MM09 적용
   (연세의대, 김주원)		 ② 임상 마이크로바이옴 분석의 Workflow
    (연세의대, 최민혁)
17:00-17:30 ③ MM26 (Cancer Molecular Testing) CLSI MM26: 종양 분자검사의
    검사실 표준과 해석 가이드라인   (연세의대, 신새암)		 ③ 임상 마이크로바이옴의 희귀질환 적용 사례 및 활용 가능성
    (CJ Bioscience, 오현석)
17:30 폐회

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