프로그램

  • update : 2025-06-09

    •  

    Day 1   사회자 : [오전] 최민혁, 연세의대(세션A), 원동주, 연세의대(세션B) / [오후] 김홍경, 중앙의대(세션A), 박유진, 연세의대(세션B)
    세션 A  (3F 임페리얼홀) 세션 B (5F 그랜드볼룸)
    08:30
    ~09:00    		 Registration 　
    09:00
    ~10:30    		 [ Symposium 1 ]                           (좌장: 박인호, 연세의대) [ Education 1 ]                           (좌장: 우희연, 성균관의대)
    AI and Bioinformatics   한국유전자검사평가원 현장평가 심사원 공동교육

     ① AI-based Clinical Research using Medical and Metagenomic Data:
          Predicting Changes in Causative Pathogen and Clinical Outcomes
          in Aging Population (최민혁, 연세의대)
     
     ② Single Cell Omics in Time and Space     (김준일, 숭실대학교)
     
     ③ Innovation for Digital Healthcare and AI Research
             (이준학, 한국과학기술정보연구원(KISTI))

     ④ Q&A
     ① 한국유전자검사평가원 숙련도평가체계 (우희연, 성균관의대)

     ② 현장평가 검사실운영 분야 심사 항목의 이해     (한민제, 한림의대)

     ③ 현장평가 범주 1 심사 항목의 이해     (공선영, 국립암센터)

     ④ 현장평가 범주 2, 5 심사 항목의 이해     (박창훈, 순천향의대)

     ⑤ 질의응답
    10:30
    ~11:00    		 Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    11:00
    ~11:40    		 [ Opening Remark ] 개회사                                                                                        (남명현, 대한진단유전학회장)
                                                                                                                                                                 (좌장: 남명현, 고려의대)           

    [ Memorial Lecture 1 ] 허 스토리; 제가 한 번 해 보겠습니다                                                               [ 기념강연자: 한진영, 동아의대 ]
    11:40
    ~12:15    		 [ 대한진단유전학회 창립20주년 기념행사 ]                                                                               (진행: 임지숙, 대한진단유전학회 간행이사)
    20주년 기념영상 상영
    축하공연 - 컨템포디보 팝페라 그룹
    12:15
    -13:15    		 점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    13:15
    -13:40    		 [ Industry Workshop 1 ]                    (좌장: 김종원 성균관의대) [ Industry Workshop 2 ]                   (좌장: 신명근, 전남의대) 
    　 End to End Solutions for Genetic Diseases Identification - From Panels to Exomes with Emedgene Powered Analysis
    (Thomas Patrick Klemm, Illumina Singapore)    		 High-Dimensional Biology: Advancing Single-Cell and Spatial Multiomics with AVITI24
    (Edwin Hauw, Element Biosciences)
    13:40
    -15:15    		 [ Symposium 2 ]                           (좌장: 서을주, 울산의대) [ Symposium 3 ]                                   (좌장: 성문우, 서울의대)
    Germline Cytogenetics

     ① Absence of Heterozygosity (AOH) detected in CMA
            (이재희, 경북의대)

     ② Principle and Performance of Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)
        (민성희, 씨젠)

     ③ Genetic Counseling in Prenatal Chromosome Test and CMA
        (설창안, GC지놈)

     ④ Q&A



    		 Recent Advances and Applications of Variant Interpretation in Clinical Genomics

     ① Practical Issues in Genetic Interpretation of Inherited Retinal
         Disorders     (김만진, 서울의대)

     ② ClinGen Variant Curation Expert Panel Recommendations for the
         Classification of Variants for Cerebral Creatine Deficiency
         Syndromes     (박유진, 연세의대)

     ③ Specifications of the ACMG/AMP Variant Curation Guidelines for
         Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Genes
         (하창희, 건국의대)

     ④ Q&A
    15:15
    ~15:40    		 Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    15:40
    -17:15    		 [ Symposium 4 ]                           (좌장: 김명신, 가톨릭의대) [ Symposium 5 ]                                  (좌장: 하정숙, 계명의대)
    The Three Key Genes That Changed the Paradigm of Diagnosis and Treatment in Hematologic Malignancies: BCR::ABL1, JAK2, FLT3

         ① BCR::ABL1: The Breakthrough Gene in CML (김혁, 가천의대)

         ② JAK2: The Key Driver of MPN (김혜린, 부산의대)

         ③ FLT3: A Critical Gene in AML (김홍경, 중앙의대)

     ④ Q&A    		 Clinical Applications of Advanced Molecular Genetic Technologies: From Bench to Bedside

     ① Functional Characterization of VUS Missense Variants using
         Integrated In-Silico Approaches     (김영은, 한양의대)

     ② CRISPR-Based Approaches to Elucidate the Pathogenicity of
         Human Nucleotide Variants     (이광섭, 연세의대 )

     ③ Beyond the Short Read: Bringing Long-Read Sequencing to the
         Clinic     (윤지훈, 연세의대)

     ④ Q&A
    17:15~ 평의원회 ~   


    Day 2   사회자 : [오전] 허진호, 일산병원(세션A), 김지은, 순천향의대(세션B) / [오후] 김영곤, 성균관의대(세션A), 박재현, 서울의대(세션B)
    세션 A  (3F 임페리얼홀) 세션 B (5F 그랜드볼룸)
    08:30
    ~09:00    		 Registration 　
    09:00
    ~10:30    		 [ Oral Presentation ]                     (좌장: 이승태, 연세의대)  [ Education 2 ]                              (좌장: 안정열, 가천의대) 
    ① 뇌종양 진단 및 치료에서 뇌척수액 기반 액체 생검의 임상적 의의
         (강예현, 세브란스병원)
    ② 차세대 염기서열 분석을 활용한 자궁경부 병변 선별 패널 개발
        (염은주, 세브란스병원)
    ③     TCF3 재배열 백혈병의 임상 및 분자적 특징: HLF와 유사한 PAR
        bZIP 전사 인자인     DBP와의 새로운 융합 사례 보고
            (임서영, 세브란스병원)
    ④ 구인두암에서 순환 종양 HPV DNA 검출을 위한 미세방울 디지털
        PCR 분석법의 개발 및 활용     (김혜지, 국립암센터)
    ⑤ 담관암에서 생식세포 병원성 변이의 유병률     (장준하, 국립암센터)
    ⑥ 파킨슨 질환에서 CNV로 오인된     GBA1 재조합 변이에 대한 진단적
        고찰     (홍윤지, 삼성서울병원)
    ⑦ 유전자 융합 검출을 위한 RNA 시퀀싱의 임상적 유효성과 해석
        전략의 확립 및 적용     (김남수, 세브란스병원)
    ⑧ 간암 면역치료에서의 예후 예측 마커로서 종양변이부담 및 획득
        변이의 의의     (이진호, 세브란스병원)
    ⑨     BRCA2 유전자에 대한 포화 게놈 편집 기술 기반의 기능 연구
        두 개를 비교하여 시행한 임상 변이 해석     (신주현, 삼성서울병원)    		 유전자검사기관종사자교육

    ​ ​① 유전자검사의 범주별 분류체계 이해와 실제 사례를 통한 적용 예시
         (박경선, 경희의대)

    ​ ​② 미성년자 대상 질병예측 유전자 검사의 법적·윤리적 쟁점
         (이일학, 연세의대 의료법윤리학과)

     ③ 유전자검사 troubleshooting 사례 공유 및 해결 방안 모색
         (김지은, 순천향의대)
    10:30
    ~11:00    		 Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀) 　
    11:00
    ~11:40
                                                                                                                                                                        (좌장: 이경아, 연세의대)      

    [ Memorial Lecture 2 ] 진단유전, 그 치명적 유혹                                                                                [ 기념강연자: 전창호, 대구가톨릭의대 ]
    11:40
    ~12:30    		 [ Industry Workshop 3 ]                       (좌장: 이영경, 한림의대) [ Industry Workshop 4 ]                     (좌장: 박경선, 경희의대)
    SBX (Sequencing by Expansion) a Novel Sequencing Technology
    (Patrick Danoy, 한국로슈진단)    		 DxAI : A Comprehensive Analysis Software for Clinical Diagnostics using NGS (유진수, 디엑솜)

    Clinical Mutation Screening of Myeloid Cancer using Ultra-Fast

    NGS: myeloMATCH Trial with Ion Torrent Genexus System
    (박근준, 써모피셔사이언티픽)

    		 Navigating Diagnostic Barriers in the Era of Precision Medicine
    (이경아, 연세의대)
    12:30
    -13:30    		 점심시간 / Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    13:30
    -15:05    		 [ Symposium 6 ]                             (좌장: 이우창, 울산의대) [ Symposium 7 ]                                   (좌장: 권민정, 성균관의대)
    Exploiting Phenotype in the Interpretation of Hereditary Cancer Genes Molecular Diagnosis in Clinical Microbiology Laboratory
     ​① Colorectal Cancers (원동주, 연세의대)

     ② Interpretation of Genes Associated with Renal and Adrenal
         Cancers     (김영곤, 성균관의대)
     
     ③ Integrating Genotype and Phenotype in the Diagnostic Evaluation
         of Tumors of the Nervous System     (김재력, 울산의대)

     ④ Q&A
    		  ​​① Advances in Molecular Diagnostics for Joint Infections: FilmArray  
          Panel and Beyond (박재현, 서울의대)

     ② Molecular Diagnostics for Fungi and Parasites
             (원은정, 울산의대)

     ③ Clinical Utility and Diagnostic Stewardship of Syndromic Testing
         for Lower Respiratory Tract Infections     (김태열, 성균관의대)

     ④ Q&A
    15:05
    ~15:30    		 Coffee Break / 부스 및 포스터 전시 관람 (2F 컨벤션홀)
    15:30
    -17:05    		 [ Symposium 8 ]                          (좌장: 공선영, 국립암센터) [ Symposium 9 ]                                      (좌장: 정석훈, 연세의대)
    Current Status of ctDNA MRD Assays Microbiome and Metagenomics
     ​① Clinical Demand for Solid Tumor MRD Assays
         (임성희, 성균관의대 )

     ② Current Status of Tumor-Informed MRD Assays
             (신새암, 연세의대)

     ③ Current Status of Tumor-Agnostic MRD Assays
            (허진호, 국민건강보험 일산병원)

     ④ Q&A    		  ​① Diagnosis of Infectious Diseases: From Microscope to NGS
         (신정환, 인제의대)
     ② Applications of Metagenomic NGS in Infectious Disease
         Diagnostics     (이기현, CJ Bioscience)

     ③ Clinical Applications of Microbiome Analysis and Quality Control
         (김도균, 연세의대)

     ④ Q&A
    17:05~ 총회 및 시상식 　








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