Technology Trend

KAPA HyperCap DS* NHL 패널:
비호지킨 림프종 연구의 새로운 가능성 열다 (DS* : Design Share)

Focus on Nortable Research
서 희 원
한국로슈진단

비호지킨 림프종(NHL: Non-Hodgkin Lymphoma)은 림프계통에 발생하는 악성 종양으로, 다양한 subtype과 임상적 특징을 가지고 있습니다. 최근 액체 생검 기술의 발전으로, ctDNA(circulating tumor DNA) 를 분석하여 NHL 진단, 예후 및치료 효과를 평가하는 연구가 활발하게 진행되고 있습니다.
비호지킨 림프종(NHL)은 가장 흔한 악성 혈액 질환이며 전체 암 가운데 7번째로 흔한 질환입니다. B 세포 림프종은 60개 이상의 유형과 하위 유형이 있으며, 그 중 만성 대형 B 세포 림프종(DLBCL, Diffuse Large B-Cell Lymphoma)이 가장 흔합니다. 림프종 진단에는 다양한 기술이 사용되지만, 차세대 시퀀싱(NGS)과 같은 분자 진단 기술은 지속적으로 중요한 역할을 하고 있습니다.
이러한 비호지킨 림프종 환자들에 대하여, Immunochemotherapy (R-CHOP 또는 Pola-R-CHP)을 통해 약 65%의 DLBCL 환자가 치료되지만, 개별 환자 치료 및 예후를 예측할 수 있는 비침습적 바이오마커 개발 필요성이 높습니다. 이러한 미충족 수요를 해결하기 위해 암세포 유전자 변이를 ctDNA를 통하여 검사하는 것이 유망한 방법으로써 주목받고 있습니다. 수술이나 시술을 통해 암 조직을 떼어내 관찰하는 조직검사는 감염이나 내부 출혈 등의 위험이 있고 검사 후 회복에 상당한 시간이 소요됩니다. 특히 환자가 고령이거나 항응고제를 복용하는 등 외과적 시술이 어려운 환자는 조직검사를 받기 어려울수 있습니다. 또한 조직검사와 영상검사는 각 검사가 가지는 위험성으로 인해 반복적인 검사가 어려워 치료 경과를 확인하기 어렵다는 한계가 있습니다. 반면, 액체생검은 외과적 수술의 불편함이나 영상검사로 인한 방사능 노출 위험이 없고 간편하게 반복적으로 검사할 수 있어 지속적인 모니터링이 가능합니다.

KAPA HyperCap DS NHL 패널의 주요 특징:

KAPA HyperCap DS NHL 패널은 NHL 연구를 위한 강력하고 유연한 솔루션입니다.
이 패널은 383개 유전자의 CDS, untranslated regions 의 Small Nucleotide Variant(SNV)와 총 캡처 크기 341Kb에 대한 추가 유전자간 영역을 다루고 있습니다. 이러한 유전체 영역에는 NHL과 연관된 유전체 변이가 많습니다.

◆ 고유한 패널 설계:
- 수년간의 엄격한 연구와 패널 설계를 기반으로 합니다.
- POLARIX 시험과 같은 대규모 핵심 시험에서 입증되었습니다.
- Roche 과학자 및 학계 연구자들의 10년 이상의 연구 개발 결과입니다.
- 1000개 이상의 샘플을 분석하는 데 사용되었습니다.

◆ 간소화되고 믿을 수 있는 연구 워크플로우:
- KAPA HyperCap 워크플로우와 맞춤형 open-source bioinformatics 분석을 활용합니다.
- 사용자 customize 가능한 오픈소스 분석 파이프라인을 제공합니다.
- 자동화 친화적 워크플로우를 통해 확장성을 제공합니다.

◆ KAPA HyperCap DS NHL 패널의 주요 활용 분야:
- 새로운 NHL 임상 연구 애플리케이션 개발
- 다양한 NHL subtype에 걸친 검체 시험
- 자체 시퀀싱 워크플로우를 통한 모든 연구 데이터에 대한 액세스 KAPA HyperCap DS NHL 패널은 NHL 연구를 위한 강력하고 유연한 솔루션입니다. 이 패널은 연구자들이 ctDNA를 사용하여 NHL의 진단, 예후 및 치료를 개선하는데 도움을 줄 수 있습니다.
- NHL 진단 및 예후 정확도 향상: ctDNA 분석을 통해 NHL 환자의 진단 및 예후를 더욱 정확하게 예측할 수 있습니다.
- 새로운 치료 타겟 발굴: ctDNA 분석을 통해 새로운 치료 타겟을 발굴하고 NHL 치료 효과를 개선할 수 있습니다.
- non-invasive 검사: ctDNA 검사는 혈액 검사만으로 가능하므로 환자에게 부담이 적습니다.
- 연구 효율성 향상: KAPA HyperCap 워크플로우는 간소화되고 신뢰할 수 있어 연구 효율성을 높일 수 있습니다.

◆ 높은 시퀀싱 품질:
- 5000X 이상의 깊은 중앙값 고유 커버리지를 제공하여 고감도 ctDNA 검출을 가능하게 합니다.
- Mean coverage이 74%를 초과하는 고도로 특이적인 시퀀싱을 제공합니다.
- UMI(Unique Molecular Index)를 사용하여 시퀀싱 오류를 최소화합니다.

KAPA HyperCap DS NHL 패널의 Gene List

KAPA HyperCap DS NHL Panel은, 좋은 퀄리티의 NGS를 통하여 정확하고 높은 민감도의 패널을 open-source bioinformatics 분석을 통하여 연구자의 니즈에 맞는 분석까지 가능한 잠재력이 큰 제품입니다.

ctDNA 검사의 장점:

◆ 혈액 검사: ctDNA는 환자의 혈액에서 검출할 수 있기 때문에 비침습적이고 편리한 검사입니다.
◆ 역동적 바이오마커: ctDNA는 암세포의 실시간 상태를 반영하기 때문에 치료 효과 평가 및 질병 진행 상황 파악에 유용합니다.
◆ MRD(Minimal residual disease)모니터링: 다른 혈액 악성 질환에서 사용되었던 MRD 모니터링을 B 세포 림프종 환자에게도 적용할 수 있습니다.
◆ 고감도: ctDNA 검사는 기존 영상 검사보다 더 높은 감도를 가지므로 초기 질병 단계에서도 미세한 변화를 감지할 수 있습니다.
◆ 방사선 노출 감소: ctDNA 검사는 방사선을 사용하지 않기 때문에 환자에게 안전합니다.

앞으로 ctDNA 를 활용한 NGS/분석에의 활용도가 늘어날 것에 발맞추어, 보다 안전하고 정확한 방법으로 Lymphoma 환자들에게 도움이 될 수 있는 제품을 서포트 하도록 하겠습니다.

[References]
1. Roschewski M, Rossi D, Kurtz DM, et al. Circulating Tumor DNA in Lymphoma: Principles and Future Directions. Blood Cancer Discov. 2022 Jan;3(1):5-15. doi: 10.1158/2643-3230.BCD-21-0029.
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5. Bermejo C, Agarwal P, Chien R et al. The KAPA HyperCap Design Share NHL Panel enables highly sensitive, longitudinal detection of non-Hodgkin lymphoma circulating tumor DNA. Roche white paper. MC --11981.
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9. Alkodsi A, Meriranta L, Pasenen A, Sirpa Leppä. ctDNAtools: An R package to work with sequencing data of circulating tumor DNA. bioRxiv 2020.01.27.912790. doi: 10.1101/2020.01.27.912790.
10. Roche Data on File.

외부송출기사 일련번호: IPMR_12032024_000006
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